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時(shí)間：2016-6-23 09:53　　來(lái)源：測(cè)序中國(guó)

摘要：循環(huán)腫瘤DNA分析市場(chǎng)的新成員Freenome公司近日表示，已經(jīng)籌集了550萬(wàn)美元種子基金以實(shí)現(xiàn)其技術(shù)的商業(yè)化。不同于目前市場(chǎng)上或研發(fā)中的液體活檢，F(xiàn)reenome公司的檢測(cè)技術(shù)是基于全基因組測(cè)序和一種計(jì)算策略，公司稱其為 ……

循環(huán)腫瘤DNA分析市場(chǎng)的新成員Freenome公司近日表示，已經(jīng)籌集了550萬(wàn)美元種子基金以實(shí)現(xiàn)其技術(shù)的商業(yè)化。不同于目前市場(chǎng)上或研發(fā)中的液體活檢，F(xiàn)reenome公司的檢測(cè)技術(shù)是基于全基因組測(cè)序和一種計(jì)算策略，公司稱其為“適應(yīng)性基因組學(xué)引擎（Adaptive Genomics Engine，AGE）”。

公司的聯(lián)合創(chuàng)始人兼CEO GabrielOtte表示，F(xiàn)reenome公司的AGE本質(zhì)上是一個(gè)計(jì)算系統(tǒng)，可進(jìn)行訓(xùn)練并不斷調(diào)整識(shí)別基因組數(shù)據(jù)模式的能力，進(jìn)而區(qū)分癌癥和非癌癥，或?qū)⒛撤N癌癥與另一種區(qū)分開(kāi)。

如今商業(yè)化的液體活檢，和大多數(shù)組織活檢一樣，依賴于識(shí)別已知的特異性生物標(biāo)記物，或者檢測(cè)癌癥高頻突變基因集中的已知或新發(fā)現(xiàn)的體細(xì)胞突變，或者在某些病例中檢測(cè)全外顯子組中的突變。但是Freenome公司表示，這些檢測(cè)策略都拋棄了大部分能幫助我們?cè)谧钤缙谧R(shí)別癌癥的基因組數(shù)據(jù)。

雖然他拒絕透露公司實(shí)施全基因組測(cè)序和訓(xùn)練算法的細(xì)節(jié)，Otte表示他和他的同事們相信，他們獨(dú)有的方法可以以實(shí)用的價(jià)格實(shí)現(xiàn)全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的分析。雖然他們還沒(méi)有公開(kāi)分享數(shù)據(jù)，但是目前看上去這個(gè)方法是有效的。

Freenome公司基于AGE的液體活檢策略

他們的策略是這樣的：對(duì)健康人樣本和癌癥病人樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序，將數(shù)據(jù)提交到AGE直到系統(tǒng)學(xué)會(huì)如何區(qū)分它們。AGE分析的樣本越多，它區(qū)分樣本為癌癥組和非癌癥組的能力就會(huì)越強(qiáng)。一旦該系統(tǒng)強(qiáng)大到足以應(yīng)用于臨床檢測(cè)，F(xiàn)reenome將能夠?qū)蛻舻难h(huán)游離DNA（cfDNA）進(jìn)行測(cè)序，并對(duì)其進(jìn)行精確地分類。

Otte說(shuō)，“實(shí)際上這是機(jī)器可以檢測(cè)并追蹤而人類無(wú)法做到的事。例如，如果你進(jìn)行變異篩查，通常采用的方法是將reads匹配到某個(gè)位置，同一個(gè)位點(diǎn)會(huì)出現(xiàn)一定數(shù)目的read為‘A’，一定數(shù)目的read為‘G’。如果參考基因組上該位點(diǎn)為A，而我們檢測(cè)到了大量的read為G，超過(guò)了設(shè)定的截點(diǎn)，那么我們就認(rèn)為這個(gè)位點(diǎn)含有一個(gè)突變。”

“但是因?yàn)檫@個(gè)截點(diǎn)可以任意設(shè)置，如果這個(gè)值沒(méi)有達(dá)到閾值，那么整個(gè)數(shù)據(jù)集都要舍棄，即使僅僅只有一個(gè)read比要求的低。這個(gè)數(shù)據(jù)的意義是人類可以理解的。但是機(jī)器可以追蹤更多的情況，無(wú)論是一個(gè)read為‘G’，還是1000個(gè)read為‘G’，機(jī)器都可以記錄跟蹤。”

如果數(shù)據(jù)中的某個(gè)變異是測(cè)序錯(cuò)誤，那么學(xué)習(xí)引擎將在分析了足量樣本后對(duì)其進(jìn)行過(guò)濾，因?yàn)檫@些錯(cuò)誤具有隨機(jī)性。

Otte解釋道，“如果是一個(gè)隨機(jī)錯(cuò)誤，很少的數(shù)據(jù)集中會(huì)存在這個(gè)錯(cuò)誤，但是如果它是一個(gè)生物學(xué)突變，那么就會(huì)出現(xiàn)在大量樣本中。”

他表示到目前為止該策略已經(jīng)成功了。“機(jī)器在經(jīng)過(guò)20個(gè)樣本的訓(xùn)練后，靈敏性和特異性已經(jīng)達(dá)到85%。經(jīng)過(guò)100個(gè)樣本訓(xùn)練后，已經(jīng)達(dá)到98%的靈敏性和特異性。”然而到目前為止該公司還沒(méi)有發(fā)布任何支持這些數(shù)字的數(shù)據(jù)。

一旦建立了一個(gè)基本的癌癥與非癌癥的預(yù)測(cè)模型，他們可以利用新的樣本建立不同的問(wèn)題，基于AGE的功能同時(shí)檢測(cè)致癌突變和核小體定位或者其他表觀標(biāo)記，進(jìn)而區(qū)分體內(nèi)不同來(lái)源的DNA。

Freenome公司液體活檢產(chǎn)品的研發(fā)進(jìn)程

Otte說(shuō)，公司近期取得的一項(xiàng)成就是，將前列腺癌和肺癌的識(shí)別整合到一個(gè)檢測(cè)中，AGE不僅能夠識(shí)別癌癥存在，還能判斷這種癌癥是屬于肺癌還是前列腺癌。

公司打算創(chuàng)建一種泛癌癥（pan-cancer）檢測(cè)，但是目前公司正在研發(fā)的是單一癌癥的檢測(cè)，隨后再嘗試將這些檢測(cè)進(jìn)行整合。

Freenome公司的AGE同樣還能夠從病人是否對(duì)藥物應(yīng)答中學(xué)習(xí)。Otte說(shuō)，“因?yàn)槲覀冞M(jìn)行的是全基因組測(cè)序，我們可以建立一個(gè)新的學(xué)習(xí)引擎，檢測(cè)哪些人對(duì)藥物有反應(yīng)，而哪些人沒(méi)有反應(yīng)。”這是他們正在和加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校合作研究的項(xiàng)目。

公司也在和其他多個(gè)研究機(jī)構(gòu)合作，驗(yàn)證AGE發(fā)現(xiàn)的新型標(biāo)記，并將其整合到預(yù)測(cè)策略中。他們會(huì)提供盲樣本進(jìn)行分析，確定公司研發(fā)的前列腺癌、肺癌和結(jié)直腸癌檢測(cè)的靈敏性。

Otte表示，F(xiàn)reenome已經(jīng)和美國(guó)食品及藥物管理局（FDA）討論過(guò)，確保公司進(jìn)行的研發(fā)和驗(yàn)證能夠保證其檢測(cè)獲批為體外診斷（IVD）產(chǎn)品。但是Freenome將首先申請(qǐng)其檢測(cè)為實(shí)驗(yàn)室研發(fā)檢測(cè)（LDT），以便應(yīng)用于臨床，因?yàn)樽罱K獲批成IVD還需要很長(zhǎng)一段時(shí)間。

Otte透露，公司計(jì)劃將在近期發(fā)布基于AGE的癌癥檢測(cè)的早期性能數(shù)據(jù)。

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