什么是三體綜合征？如何進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)？Amresco官網(wǎng)
平臺(tái)授權(quán)一級(jí)代理，咨詢微信：jinshanbio
什么是三體綜合征？如何進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)？
染色體三體綜合征表現(xiàn)為胎兒細(xì)胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，是染色體疾病中發(fā)病率最高的一類。常見的染色三體綜合征包括21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），以及一些性染色體三體型。
唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/750，愛德華氏綜合征的在胚胎期的發(fā)病率大約為1/3000，帕陶氏綜合征的發(fā)病率大約1/25000。染色體三體綜合癥患兒通常智力低下，生活不能自理或者出生后不久即死亡。這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來進(jìn)行預(yù)防。
二十世紀(jì)九十年代，香港科學(xué)家證明了在母親的血漿內(nèi)有胎兒DNA存在的理論，發(fā)展出準(zhǔn)確分析和定量在母親血漿內(nèi)的胎兒DNA。隨著高通量測(cè)序的應(yīng)用，產(chǎn)前檢測(cè)由有創(chuàng)向無創(chuàng)發(fā)展并且開始大規(guī)模地普及。
現(xiàn)有的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)| 檢測(cè)技術(shù) | 準(zhǔn)確率 | 檢測(cè)孕周 | 風(fēng)險(xiǎn) |
|---|---|---|---|
| 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) | >99.9% | 12~24 | 無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) |
| 血清學(xué)檢測(cè) | 60~80% | 11~20 | 5%假陽性率 |
| 超聲檢測(cè) | 60~80% | 11~20 | 5%假陽性率 |
| 絨毛膜穿刺檢測(cè) | >99% | 10~13 | 1~3%流產(chǎn)率 |
| 羊水穿刺檢測(cè) | >99% | 16~21 | 0.5-1%流產(chǎn)率 |
| 臍靜脈穿刺檢測(cè) | >99% | 20~28 | 0.5-1%流產(chǎn)率 |
上世紀(jì)九十年代，香港科學(xué)家證明了在母親的血漿內(nèi)有胎兒DNA存在的理論，發(fā)展出準(zhǔn)確分析和定量在母親血漿內(nèi)的胎兒DNA。 后續(xù)的研究證實(shí)：胎兒cffDNA來源于胎盤凋亡的滋養(yǎng)層細(xì)胞，經(jīng)過胎盤屏障進(jìn)入母血，懷孕四周左右就可以從孕婦外周血中檢出cffDNA，孕8周建立胎盤循環(huán)后，cffDNA以一定的比例穩(wěn)定存在于母體外周血血漿中。
基于以上研究理論，胎兒染色體數(shù)目的異常會(huì)使母體血漿中cffDNA的含量發(fā)生微量變化。以出生缺陷中最常見的21-三體綜合征為例，正常胎兒和正常母親的21號(hào)染色體均為兩個(gè)拷貝，而21-三體綜合征胎兒的21號(hào)染色體為3個(gè)拷貝。所以，從21-三體綜合征胎兒的孕婦外周血中檢測(cè)出來的21號(hào)染色體cffDNA含量占整個(gè)基因組的比率較正常胎兒略高。隨著高通量測(cè)序的應(yīng)用，產(chǎn)前檢測(cè)由有創(chuàng)向無創(chuàng)發(fā)展并且開始大規(guī)模地普及。
授權(quán)一級(jí)代理請(qǐng)認(rèn)準(zhǔn)金山科研平臺(tái)，產(chǎn)品價(jià)格和貨期請(qǐng)咨詢微信：jinshanbio ，詢價(jià)請(qǐng)加微信：jinshanbio
? 如需詢價(jià)，請(qǐng)加客服QQ：1749072012 、客服微信：jinshanbio，或發(fā)送郵件到1749072012@qq.com
? 平臺(tái)為生命科學(xué)研究相關(guān)領(lǐng)域提供一站式耗材試劑儀器解決方案和采購服務(wù)，數(shù)據(jù)資源基于CC協(xié)議。
? 本文地址：http://www.5460.com.cn/thread-49834.htm
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片亦包括在內(nèi))來源于授權(quán)廠家或網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請(qǐng)聯(lián)系客服刪除，本平臺(tái)不提供信息校正和存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures if any)comes from authorized manufacturers or networks. In case of infringement, please contact to delete it. This platform does not provide information storage services.
QQ:1749072012