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香港中文大學醫(yī)學院化學病理學系教授趙慧君 2012年12月12日09:15 來源：人民網(wǎng)-中國婦聯(lián)新聞 【字號 大 中 小】 打印 留言 論壇 網(wǎng)摘 手機點評 糾錯 E-mail推薦: 提交 趙慧君 趙慧君 任何準爸爸和準媽媽，都希望即將迎來的小寶寶健康、聰明，無論身體還是智力水平，都沒有任何缺陷。于是，孕婦會接受著各種產(chǎn)前檢測。“唐篩”就是其中之一（即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查）。 唐氏綜合征是一種非常嚴重的遺傳疾病，中國活產(chǎn)嬰兒中該病發(fā)生率約0.5‰～0.6‰，患兒往往在智力和語言方面存在較大障礙，體格發(fā)育落后，并可能伴有其他畸形癥狀。然而，對于這種遺傳風險，目前常用的產(chǎn)前檢測并不如人意。一般的“唐篩”是這樣的：首先檢測孕婦血液中某些標記物的濃度，計算出一個危險指數(shù)。如果這一數(shù)值較高，孕婦就要進一步做羊膜穿刺或絨毛檢查，而這種侵入性檢測有較大風險，平均每200例就會導致一例流產(chǎn)。再加上“唐篩”中,檢測血液標記物時存在較高的假陽性（即有些沒有唐氏綜合征的胎兒，檢測結(jié)果卻是相反），導致許多胎兒并沒有問題的孕婦，由于血液檢測結(jié)果偏高而不得不接受侵入性檢測，無端面臨胎兒流產(chǎn)風險。 有沒有一種更安全、更準確的方法呢？多年來，香港中文大學醫(yī)學院的趙慧君教授和同事一直在探索新的檢測方法，她們研究出利用母親血漿來分析胎兒DNA的非侵入性檢測技術，已經(jīng)成功用于診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。新方法直接針對唐氏綜合征的病理學特質(zhì)，即患病胎兒基因組中多出的21號染色體，(相反, “唐篩” 只檢測唐氏癥的相關表型特征)，因此達到非常高的準確性,而假陽性檢出率只有1/1000，從而使99.9%的孕婦避免了侵入性檢測帶來的流產(chǎn)風險。 利用母親血漿來分析胎兒DNA，從而診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這說起來容易做起來難，其中有許多技術挑戰(zhàn)。首先，血漿中DNA含量很低，絕大多數(shù)來自母體的DNA，胎兒DNA大約只有10%，因此，唐氏綜合征患兒的母親血漿中，21號染色體DNA的總量與正常水平的差異極小。目前，各種分子生物學方法都無法檢測到如此微小的差別。趙慧君教授創(chuàng)造性地將近年出現(xiàn)的大規(guī)模平行測序技術用于DNA計數(shù)，由于每一輪測序可以檢測到幾百萬至幾十億的基因序列，因此就可以非常精確地檢測血漿中的DNA含量。 只有這一種技術還不行，因為一毫升母體血漿中的DNA含量并不高，檢測結(jié)果在精確性上仍然達不到要求。面對這一難題，趙慧君教授又設計出新的隨機測序法，不再針對特定基因序列，而是對21號染色體上的所有基因片斷進行計數(shù)。因此，孕婦血漿中胎兒21號染色體上的所有DNA信息，都會被挖掘出來，從而極大地提高了檢測靈敏度。如今，這種非侵入性檢測技術已經(jīng)成功用于多種遺傳疾病的產(chǎn)前診斷，在中國香港、美國以及歐洲多個國家，新技術已經(jīng)在臨床上應用。 不過，該技術的成本還很高，每一個樣本的檢測成本高達幾千元，對于大多數(shù)普通家庭來說還是承受不起，這也限制了新技術的推廣和普及。趙慧君和她的團隊還在努力，希望通過技術改良，使檢測成本大幅下降。成本下降后, 趙慧君還希望將技術應用在其他遺傳病上, 如地中海貧血癥，讓這種安全、準確的非侵入檢測技術得到更大規(guī)模的應用。 第九屆中國青年女科學家獎評審會評語 在循環(huán)核酸及無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷研究領域做了一系列重要研究工作。

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