NGS基因檢測panel在AACC年會上受重視Amresco官網(wǎng)
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核心提示：如今，越來越多的基因變異能與多種類型疾病關(guān)聯(lián)起來，越來越多的藥物也被用于特異類型的疾病，因此臨床醫(yī)生需要一種有效的方法來鑒定患者的疾病類型是否含有某種突變、該患者是否可能適用某種個(gè)體化藥物治療。近日的……如今，越來越多的基因變異能與多種類型疾病關(guān)聯(lián)起來，越來越多的藥物也被用于特異類型的疾病，因此臨床醫(yī)生需要一種有效的方法來鑒定患者的疾病類型是否含有某種突變、該患者是否可能適用某種個(gè)體化藥物治療。近日的美國臨床化學(xué)學(xué)會年會（American Association for Clinical Chemistry meeting,AACC）上，多位參會者表示基因檢測panel有助于臨床醫(yī)生對病人進(jìn)行診斷，尋找潛在的治療方案。如Illumina, Thermo Fisher,Qiagen,Foundation Medicine, Genoptix等基因測序相關(guān)公司都在出售基因檢測panel，而且還在開發(fā)新的技術(shù)來使臨床醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室工作人員能夠?qū)Ｗ⒂谔囟ǖ摹⒏信d趣的基因，并迅速更新panel。
讓檢測更有目的
耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的John Howe表示：“運(yùn)用基因檢測panel的目的就是為了尋找actionable基因突變。基于NGS的基因檢測panel可以一次檢測多個(gè)致病基因，相比于傳統(tǒng)檢測更快捷、成本也更低。通常，癌癥基因檢測panel可以檢測50-500個(gè)基因。”Actionable基因突變就是指，經(jīng)過美國FDA認(rèn)證，可被治療的腫瘤的基因突變或是可參與臨床試驗(yàn)的腫瘤的基因突變。
Howe開發(fā)了一款基于Ion Torrent PGM平臺的基因檢測panel。該panel用于檢測急性髓性白血病/骨髓增生異常綜合癥，可檢測的25個(gè)基因中包括一些臨床醫(yī)生在日常工作中比較感興趣的基因，以及一些在其他商業(yè)檢測panel中沒有的基因。
檢測結(jié)果有助于靶向治療
威爾康乃爾醫(yī)學(xué)院的Helen Fernandes開發(fā)了兩款用于同時(shí)檢測多種實(shí)體瘤的panel，一款panel可檢測50個(gè)基因適用于在特定的位點(diǎn)尋找突變信息來輔助診斷、治療以及推測預(yù)后，而另一款則可檢測300 多個(gè)基因，適用于臨床試驗(yàn)。
Fernandes 表示使用基因檢測panel的具有多個(gè)方面優(yōu)勢涉：1、能檢測 actionable變異，這些變異的發(fā)現(xiàn)具有診斷、治療和預(yù)后參考價(jià)值；2、能夠?qū)⒛[瘤和學(xué)術(shù)研究或者臨床試驗(yàn)關(guān)聯(lián)起來；3、檢測一些廣譜的突變，比如 TP53突變。
一位77歲的女性患者長有兩個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)，F(xiàn)ernandes取這兩個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)的組織樣本，并使用基因檢測panel進(jìn)行，發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)結(jié)節(jié)屬于甲狀腺乳頭狀癌，并且?guī)в幸粋€(gè)BRAF V600E突變，另一個(gè)結(jié)節(jié)屬于濾泡化，帶有一個(gè)NRAS Q61R突變。該結(jié)果通過了Sanger測序的驗(yàn)證。由于在甲狀腺癌患者中，BRAF突變預(yù)后較差，而NRAS突變則不同，所以Fernandes認(rèn)為：“這一發(fā)現(xiàn)，對于后續(xù)治療方式的選擇很重要。”
另一位71歲的男性出現(xiàn)腹痛、黃疸、體重減輕等癥狀，肝臟上有包塊。Fernandes也使用panel對該患者進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)該男性有IDH1 R132H、TP53 以及KIT的突變。IDH1 R132H突變多發(fā)現(xiàn)于神經(jīng)膠質(zhì)瘤，而后者就是常見突變。在通過搜索COSMIC和TCGA數(shù)據(jù)庫后，發(fā)現(xiàn)這些突變在肝癌中也很常見。于是Fernandes建議該患者加入到臨床試驗(yàn)進(jìn)行靶向治療，而且預(yù)后效果良好。
Fernandes表示：上述案例，能很好的說明NGS在臨床方面起到積極的作用。現(xiàn)在NGS的應(yīng)用著重于基因變異的解讀，對環(huán)境因素等的影響還有待于進(jìn)一步研究。
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