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據(jù)GenomeWeb報(bào)道，在本周召開(kāi)的美國(guó)臨床化學(xué)協(xié)會(huì)（AmericanAssociationforClinicalChemistry,AACC）的會(huì)議上，與會(huì)專(zhuān)家表示，基因Panel（編者注：將若干基因?qū)?yīng)的探針設(shè)計(jì)到同一張捕獲芯片上以捕獲目標(biāo)DNA并用于后續(xù)的基因測(cè)序）可以幫助臨床醫(yī)生對(duì)癌癥患者進(jìn)行分型，并可幫助制定合理的治療方案。

研究證實(shí)，越來(lái)越多的基因變異與各種形式的癌癥有關(guān)聯(lián)，也有越來(lái)越多的靶向藥物被證實(shí)對(duì)某種類(lèi)型的癌癥有治療效果。臨床醫(yī)生需要通過(guò)某種途徑來(lái)鑒別腫瘤患者的突變位點(diǎn)是什么，哪些患者適合某種藥物的靶向治療。

耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的JohnHowe說(shuō)，基因panel的目標(biāo)是檢測(cè)出對(duì)診斷、治療有指導(dǎo)意義的基因（原話是Thegoalofagenepaneltestistouncoveractionablegenes.）。

他還強(qiáng)調(diào)，對(duì)治療有指導(dǎo)意義的基因突變（actionablegenemutation），既可以是美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)的腫瘤治療藥物的作用靶點(diǎn)，也可以是正在進(jìn)行腫瘤臨床試驗(yàn)的藥物靶點(diǎn)，這使得腫瘤患者能夠參加臨床試驗(yàn)。

在其中的一個(gè)討論環(huán)節(jié)中，Howe和其他演講者談到，與其他的檢測(cè)相比，基于二代測(cè)序（NGS）的基因panel檢測(cè)可以在較短的周期內(nèi)一次性檢測(cè)多個(gè)基因，價(jià)格也相對(duì)合理。針對(duì)癌癥的基因panel有很多種，一般在50至500個(gè)基因不等。

目前，包括FoundationMedicine,Genoptix,ARUP,Illumina,ThermoFisherIonTorrent和Qiagen在內(nèi)的公司能夠提供基因panel檢測(cè)（編者注：國(guó)內(nèi)提供基因panel檢測(cè)的公司也非常多，比如華大基因）。但在醫(yī)院內(nèi)部開(kāi)發(fā)基因panel可以使臨床醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)人員專(zhuān)注于感興趣的某些基因上，并可以做到快速迭代更新。

演講者還說(shuō)，他們開(kāi)發(fā)的基于二代測(cè)序的基因panel檢測(cè)，既可以針對(duì)血液樣本，也可以針對(duì)實(shí)體瘤樣本。

Howe已經(jīng)基于IonTorrent的PGM平臺(tái)開(kāi)發(fā)出一款檢測(cè)急性髓細(xì)胞樣白血病和骨髓增生異常綜合征的基因panel。該panel包含25個(gè)基因，其中就有臨床醫(yī)生感興趣且在其他的商業(yè)檢測(cè)panel中未包含的基因。

WeillCornell醫(yī)學(xué)院的HelenFernandes也開(kāi)發(fā)了兩款基因panel，一款是小panel，大約包含50個(gè)基因，針對(duì)實(shí)體瘤進(jìn)行“泛癌癥”（pan-cancer）檢測(cè)；另一款是大panel，大約包含300個(gè)基因。小panel適用于檢測(cè)腫瘤的熱點(diǎn)突變，用于輔助診斷、指導(dǎo)后續(xù)治療及評(píng)估預(yù)后。而大panel除此之外還可以用來(lái)做臨床試驗(yàn)，可以提供更多的信息。

演講者還說(shuō)，基因panel檢測(cè)出的突變通常處于幾個(gè)大的類(lèi)別中，往往不太明確。Fernandes在報(bào)告中指出，檢測(cè)結(jié)果中的突變可分為三類(lèi)，第一類(lèi)是具有診斷、治療或預(yù)后意義的突變；第二類(lèi)是對(duì)應(yīng)的癌癥正處于研究階段或臨床試驗(yàn)階段的突變；第三類(lèi)是廣義上與癌癥有關(guān)的突變，比如TP53突變。

Howe則認(rèn)為可以這么分類(lèi)：對(duì)后續(xù)治療有指導(dǎo)意義的基因突變（actionablemutation）、在其他腫瘤類(lèi)型中發(fā)現(xiàn)的突變和臨床意義未明突變。

這些基因panel已經(jīng)幫助Fernandes對(duì)腫瘤患者進(jìn)行精準(zhǔn)分型，而且還可能幫助某些腫瘤患者參加到臨床試驗(yàn)中。

Fernandes詳細(xì)描述了她遇到的一個(gè)案例：一位77歲的女性患者有兩個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)。通過(guò)基因panel檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其中的一個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)生了乳頭狀癌變，檢出一個(gè)BRAFV600E突變，而另一個(gè)甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)生了卵泡狀癌變，檢出一個(gè)NRASQ61R突變。她和同事通過(guò)Sanger測(cè)序驗(yàn)證了這兩個(gè)突變。

Fernandes強(qiáng)調(diào)，在甲狀腺癌中，攜帶BRAF突變的患者預(yù)后很差，而攜帶NRAS突變的患者預(yù)后相對(duì)較好。因此，通過(guò)基因panel檢測(cè)就能為后續(xù)的治療提供非常重要的參考，甲狀腺癌切除手術(shù)出血多。

另外，她還遇到一名71歲的男性患者，臨床癥狀為：腹痛、黃疸、體重偏輕、肝臟有腫塊。利用基于二代測(cè)序的基因panel進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了該腫瘤的一些突變，包括IDH1和R132H突變，以及TP53和KIT突變。而后面兩個(gè)突變則在很多腫瘤都可見(jiàn)，而前面兩個(gè)突變?cè)谏窠?jīng)膠質(zhì)瘤中較常見(jiàn)。然而，通過(guò)搜索COSMIC和癌癥基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，她發(fā)現(xiàn)前面這兩個(gè)突變?cè)诟伟┲幸埠艹Ｒ?jiàn)。后來(lái)，這個(gè)病人加入了一個(gè)針對(duì)IDH1突變進(jìn)行靶向治療的臨床試驗(yàn)中，患者病情好轉(zhuǎn)了。

Fernandes補(bǔ)充道，這就是二代基因測(cè)序技術(shù)在臨床應(yīng)用中的好例子。當(dāng)然，這項(xiàng)技術(shù)的臨床應(yīng)用還存在諸多挑戰(zhàn)，比如：如對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行解讀、如何對(duì)臨床應(yīng)用進(jìn)行監(jiān)管、如何對(duì)檢測(cè)費(fèi)用進(jìn)行報(bào)銷(xiāo)等。

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